【学会新闻】细胞病理与分子诊断专委会年会暨第二届专委会换届大会顺利召开
发布日期: 2023-12-12
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会员部
「基层医药学会官微」出品
2023年11月18日，广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会年会暨AI.甲状腺细胞病理疑难病例读片会、NGS分子技术论坛、第二届专委会换届大会在广州顺利召开。来自广东省各大医院的细胞病理与分子诊断专家100多人齐聚一堂，深入探讨细胞诊断与分子诊断水平的提升及学科的发展，会议取得了圆满成功。
冯常森副会长为欧阳能太主委颁发主委单位牌匾
大会选举流程由广东省基层医药学会常务副秘书长廖智婷主持，广东省基层医药学会冯常森副会长致辞，冯会长介绍了参会的各位领导与嘉宾，并提出细胞病理与分子诊断专委会对于提高基层医疗机构相关领域的从业人员业务水平具有重要作用。
随后由第一届专委会主委欧阳能太教授作任期工作报告，欧阳教授着重介绍了专委会在过去四年中举办了各种学术活动超过100场，遍及华南地区各地市，包括广州、深圳、珠海、中山、江门、佛山、清远、湛江、茂名、韶关、惠州、东莞、汕头、昆明、长沙、重庆等地，推动了细针穿刺细胞病理诊断在广东省的普遍开展，以及NGS技术在华南地区的广泛开展。另外，以专委会的名义出版两篇专家共识；并以本专委会专家为主牵头编写了目前国内最大的CACA指南基因检测篇的基因测序章节，参与制定的指南或专家共识10篇以上，真正做到了学会会长要求的“顶天立地”。对于第二届专委会的筹备工作，欧阳能太教授提出继续推广细胞病理及分子诊断应用、推进基层医疗机构共同发展的目标，将在对口支援、培养教学等方面大力开展工作。
其后，按照学会要求的相关程序，全体参会人员通过不记名等额投票方式选举产生第二届专委会主委、副主委及秘书长等成员，欧阳能太教授继续担任主任委员，付莎兼任秘书长。
主任委员：
欧阳能太 中山大学孙逸仙纪念医院
副主任委员（排名次序不分先后）：
曹 箭 杜 洪 杜日昌 黄 剑
江庆萍 柯尊富 李海刚 李荣岗
刘传勇 刘 芳 刘文兰 陆元志
梅 平 孙世珺 唐 佳 王 芳
王少洪 薛永杰 杨 峥 易慕华
尹卫国 余 俐 张 静 张庆玲
周 梅
秘书长：
付 莎 中山大学孙逸仙纪念医院
冯常森副会长为欧阳能太主委颁发主委聘书
冯常森副会长和欧阳能太主委颁发副主委聘书
欧阳能太主委为付莎颁发秘书长聘书
广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专业委员会
主委、副主委、秘书名单
最后，由新任主任委员欧阳能太教授致辞，他衷心感谢广东省基层医药学会领导的信任和支持，也感谢专委会各位专家同道的信任和支持，他强调专委会继续遵守学会规章制度，并在学会的领导下努力提高细胞病理与分子诊断技术，专注细胞病理与分子诊断学术水平的提升，为我省精准诊断事业作出更大的贡献。
2023
读片会由广州医科大学附属第三医院病理科江庆萍主任主持，中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太主任致开幕辞，介绍了本次疑难读片会重要性、引入人工智能（AI）的读片形式的设计、以及精心挑选病例等筹备过程。
中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太主任致辞
随后，精彩的病例分享正式开始，第一部分由医科院肿瘤医院深圳医院的曹箭教授主持，来自东莞市康华医院病理科的薛永杰主任分享了一例甲状腺细胞学病例，薛主任首先介绍病史，然后进入AI判读界面，展示AI的选点（可疑病变细胞）。随后讨论专家给出判读意见，基于AI的选点我们可以看到细胞散在分布，胞浆嗜酸性，核深染，有明显异型，基于形态，专家们给出的判读意见有甲状腺髓样癌、低分化癌、嗜酸细胞肿瘤等，随后展示AI的判读结果为嗜酸细胞肿瘤，最后手术后组织病理证实为嗜酸细胞癌，让在场的专家们对AI的水平刮目相看。
第二位分享者是来自广州医科大学附属第三医院病理科的陈辉医生，他简单介绍病史后，也是快速进入AI判读界面，展示AI的多个选点。讨论专家就此病例的形态特点进行激烈的讨论和建议，并给出各种判读意见：甲状腺乳头状癌、转移癌、未分化癌等。此例AI认为是甲状腺乳头状癌，最后术后病理诊断为甲状腺乳头状癌合并淋巴瘤，AI再次表现出惊人水平。陈医生也详细地介绍了乳头状癌与淋巴瘤两种肿瘤的形态特点及诊断难点，本例两种形态均不典型，主要是结合免疫组化做出最后的诊断。
第二部分由中山大学附属第一医院病理科余俐教授主持，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心王厥医生报告病例。每一例的流程均是先展示AI选的病变细胞，随后各位专家自由发言进行讨论和给出判读意见，然后由AI展示判读结果，最后出片单位结合免疫组化或基因检测等辅助结果或者手术后病理结果出最后诊断意见。
第一例诊断为甲状腺未分化癌，患者的病史很曲折，4年前出现甲状腺肿物，术后为结节性甲状腺肿，两年后出现肋骨转移，诊断为肋骨转移性甲状腺癌，这次就诊患者出现了腰痛，PET-CT提示全身骨转移，患者做了锥体的细针穿刺，形态与之前完全不同，但是患者术后标本均作了基因检测，结果显示此次基因改变与前几次的基因改变相同，均为甲状腺癌常见基因变异，最终经过多位专家复片，综合考虑诊断为未分化癌。
第二例诊断为肺的未分化癌，患者就诊时甲状腺和肺部已出现巨大肿物，做了甲状腺肿物细针穿刺，细胞异型性明显，恶性肿瘤明确，患者基因检测存在EGFR基因缺失变异，基因检测结果提示肺来源的恶性肿瘤。
第三例诊断为甲状腺乳头状癌，液基下形态以散在分布为主，少数区域细胞核具有甲乳癌核特征，基因检测结果存在BRAF V600E和TP53基因变异。
第三部分由广州医科大学附属第三医院病理科江庆萍主任主持，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心的郑娜芬医生报告病例。
第一例是高细胞型甲状腺乳头状，主要由高的肿瘤细胞组成的(细胞高/宽>3)，有乳头状癌核特征但没有经典型明显，胞浆嗜酸性，形态上需要和柱状细胞型乳头状癌鉴别，柱状细胞型乳头状癌核染色较深，这两个亚型都很少见，都属于侵袭性强、预后较差的乳头状癌，该类侵袭性亚型乳头状癌可在细针穿刺病理报告中作出提示。
第二例是甲状腺乳头状癌合并低分化癌，部分细胞有典型的乳头状癌核特征伴钙化，部分细胞呈实性、岛状排列，无乳头状癌核特征，伴灶性细胞凋亡，需与实体型乳头状癌、滤泡性肿瘤鉴别。
第三例诊断为甲状腺乳头状癌，基因检测检出BRAF基因p.V600E错义变异(丰度:13.53%)及RET基因p.V804M错义变异丰度:47.10%，BRAF基因p.V600E错义变异常见于甲状腺乳头状癌，RET基因错义变异常见于甲状腺髓样癌，随后手术病理也证实只有甲状腺乳头状癌成分，未见甲状腺髓样癌，结合基因检测BRAF基因变异丰度13.53%远低于RET基因错义变异丰度:47.10%，且RET基因变异丰度接近50%，考虑该RET基因变异倾向为胚系变异，与多发性内分泌腺瘤病2型相关，可增加甲状腺髓样癌、甲状旁腺功能亢进、肾上腺嗜铬细胞瘤等疾病的患病风险，建议患者本人进行胚系验证以排除遗传性，如验证后考虑为遗传性则建议进一步进行直系亲属检查。
第四部分由中山大学肿瘤防治中心张静教授主持，中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心的万欢医生报告两个甲状腺细针穿刺的病例。
第一例是在甲状腺中形态比较少见的怀疑黏液表皮样癌的病例，就肿瘤是甲状腺原发还是其他部位发生，最终诊断是黏液表皮样癌还是鳞腺癌等其他鉴别诊断，各位专家展开了深入的分析和讨论。
另外一例是甲状腺中相对比较常见的病例：甲状腺TBS第四类滤泡性肿瘤，滤泡性肿瘤是长期以来困扰形态学医生和让临床医生较难评估结节恶性风险的一类病例，对于这类甲状腺结节，除观察形态之外，分子检测现在已成为术前协助判断结节恶性风险的一种有效检测手段。
最后，欧阳能太教授对本次活动作总结，他表示此次会议汇聚了多例精彩病例，锻炼年轻医师独立思考能力的同时，吸收专家的丰富经验、见解，相信在多学科的密切交流和总结下，甲状腺穿刺及基因检测等方面将得到进一步提升。
论坛由中山大学孙逸仙纪念医院何贵老师担任开幕式主持，深圳市第二人民医院刘文兰教授致开幕辞。
中山大学孙逸仙纪念医院何贵老师开幕式主持
深圳市第二人民医院刘文兰教授致辞
开幕式致辞结束后，精彩纷呈的学术盛宴拉开序幕。第一部分由暨南大学附属第一医院陆元志教授主持，深圳市第二人民医院徐迹教授作《NGS检测在临床中的应用》主题报告。徐教授介绍了NGS在临床的各种应用及自己的发明专利，还举例了实际应用中遇到的问题。
深圳市第二人民医院徐迹教授精彩汇报
讨论环节，中山大学肿瘤防治中心王芳教授，江门市中心医院刘琼茹教授，深圳市第二人民医院李赟教授就NGS是否可以取代一些传统检测项目，越来越多的医院科室开展NGS项目能否整合资源等问题展开了激烈讨论。
该部分由中山大学附属第一医院柯尊富教授主持，中山大学附属第一医院周建文教授作《NGS的建库原理和技术》主题报告。周教授分享了不同的index类型和混样上机的注意事项，列举了日常工作中遇到检出结果不一致的案例，详细分享了如何溯源和分析的心得。
中山大学附属第一医院周建文教授精彩汇报
讨论环节，中山大学孙逸仙纪念医院李晓娟教授，广东省人民医院许洁教授，中山大学附属第五医院曾发敏教授，针对自动化建库是否可以安全替代人工建库，目前自动化建库仍存在的问题等展开了激烈的讨论，就自动化建库仪的通量问题、自动化程度，防污染以及能否个性化处理和适用于多种建库方法等方面分享了自己宝贵的经验。
第三部分由清远市人民医院尹卫国教授主持，中山大学孙逸仙纪念医院黄靖华老师作《NGS测序原理》主题报告。黄老师详细介绍了NGS测序原理，内容涉及Illumina测序、Ion Torrent测序及454焦磷酸测序。以Illumina平台测序原理为主，介绍了基于带有叠氮基团和荧光基团的特殊修饰的dNTP实现可逆合成终止的测序技术，以及对簇生成和测序的整个过程。
中山大学孙逸仙纪念医院黄靖华老师精彩汇报
讨论环节，广东医科大学附属医院李锦梅教授，广东省人民医院张科平教授，中山大学孙逸仙纪念医院蒋圆玲老师，围绕测序平台的选择以及如何提高测序结果的准确性等问题分享了宝贵的经验。
第四部分由中山市人民医院孙世珺教授主持，中山大学肿瘤防治中心叶祖禄教授作《分子诊断检测程序性能验证》主题报告。叶教授分享到性能验证是新项目落地与维持项目日常开展的重要一环，包括精确度、准确度、分析敏感性、分析特异性等方面，通过简单易懂的讲解并举例了EGFR的QPCR检测项目和相关NGS检测项目的性能验证过程，让同行们对性能验证有了更深刻的了解。
讨论环节，粤北人民医院刘田利教授，中山大学孙逸仙纪念医院的萧晓琴老师和骆嘉欢老师，围绕入园项目如何进行性能验证以及项目运行过程中如何监测项目性能等问题展开了热烈讨论。三位老师一致认为性能验证的标本入组标准以及性能验证前对实验室人机料法环的监控把握对性能验证试验的开展起着重要作用。
接下来，由中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟教授主持，中山大学孙逸仙纪念医院孙熹老师作《NGS下机数据的质控》主题报告。孙老师以Illumina测序平台为例，介绍了NGS常用质控参数，通过实验原理介绍各项环节的质控点，建议从实验环节关注质控，确保测序的质量。孙老师介绍了测序仪自带的SAV软件，可详细查看测序质控，通过各项质控参数来监测测序质量，也能够通过这些质控参数排查测序异常的原因。
讨论环节，中山市人民医院赵丽辉老师，中山大学孙逸仙纪念医院的苏梦婷老师和杨志凡老师，就下机数据质控出现问题如何处理以及质控标准等话题进行了充分的讨论，三位老师一致认为应当选择SAV查看具体异常原因，并从人机料法环这几个环节追溯问题，在不停积累实验数据的同时建立自己的质控标准。
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