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「基层医药学会官微」出品

世界卫生组织国际癌症研究机构的数据显示，我国已成为全球癌症新发和死亡的第一大国。当前，我国整体癌症发病率和死亡率仍处于上升态势，疾病负担日益加重，防控形势严峻。《“健康中国2030”规划纲要》中明确将癌症早诊早治作为工作重点。广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会2023年学术交流第一站——清远站，于5月13日在清远市佛冈县人民医院召开。本次会议聚焦肿瘤早筛分子检测，为清远市各医疗机构和分子诊断学分会成员提供了一次很好的学习与交流机会。

会议在广东省基层医药学会细胞病理与分子诊断专委会副主委、清远市人民医院分子诊断中心尹卫国主任主持下正式开始。佛冈人民医院李智锋书记致辞：对不辞辛劳远道而来的专家、同道表示诚挚的欢迎，并预祝本次学习班取得圆满成功。会议报告环节由佛冈县人民医院胡军红副院长、连州市人民医院周明辉副院长和清远市人民医院检验科唐浩熙副主任主持。

中山大学孙逸仙纪念医院廖健伟博士以《甲状腺结节分子检测策略及临床意义》开启了专题报告。廖博士介绍了甲状腺癌的诊疗流程、甲状腺结节细针穿刺活检标本的处理流程和甲状腺乳头状癌的细胞学特征，重点介绍了甲状腺癌分子事件及常见基因突变：BRAF突变、TERT启动子突变、RET点突变以及RET重排/融合的作用机制和临床意义。NGS 技术能同时检测RET 基因重排／融合和点突变等变异类型，可推荐为RET 检测的首选方法。通过临床病例分析，逐层讲解如何结合临床决定检测的策略。

中山大学的孙逸仙纪念医院黄永胜博士带来《肺癌基因突变与检测策略》的报告。黄博士首先介绍了非小细胞肺癌分子图谱，重点阐述肺癌相关驱动基因EGFR、KRAS、ALK和ROS1以及对应的临床治疗药物。接着介绍肺癌基因检测常见方法——实时荧光定量PCR (qPCR)、荧光原位杂交（FISH）、NGS等技术，强调NGS技术具有检测多个基因突变和拷贝数变异、检测未知断点/分子伴侣的基因融合和检测MSI、TMB和HRD等优点。最后梳理NGS检测流程、数据分析以及报告解读，使与会者对NGS技术在肿瘤诊断中的应用有了更多的了解。

清远市中医院徐辉副院长《核酸甲基化的研究进展及其在肺癌中的应用》的报告主要介绍了DNA甲基化在肿瘤发生和进展中的相关机制、DNA甲基化的研究方法及相关技术。DNA甲基化作为肺癌进展中的重要改变，结合血浆、痰液、肺泡灌洗液等无创性样本，DNA甲基化有望为改善肺癌预后带来突破；目前肺癌相关DNA基因甲基化研究热点，RASSFIA、SHOX2等基因检测的灵敏度和特异性较高。RNA甲基化，如M6A，相关研究主要局限于基础医学领域，尚处于临床前探索，可能具备较大的成果转化和临床应用空间。

清远市人民医院分子诊断中心副主任林金端博士在《甲基化在宫颈癌筛查中的应用价值》的报中，首先介绍了宫颈癌的流行病学、宫颈癌的进程和临床诊疗的挑战，并分析传统的宫颈癌筛查方法，主要是HPV检查、细胞学筛查及阴道镜检查的价值和存在的缺陷，提出甲基化检测作为筛查后的分流手段，可最大限度避免过渡阴道镜转诊及过渡治疗。接下来介绍了宫颈癌甲基化的检测流程和临床应用场景，最后用三个临床案例说明宫颈癌甲基化检测在临床实施的可行性和重要性。

清远市人民医院分子诊断中心林虹博士做题为《胃癌诊断和治疗的分子检测技术》的报告。她首先介绍了我国胃癌诊疗现状，提出我们的目标是提高早期胃癌的诊断率以及提高进展期胃癌的治疗效果，临床亟需一种非侵入性、高灵敏度早期胃癌检测方法。进而介绍目前我们已开展或可开展的胃癌诊疗的分子检测技术，重点对胃癌甲基化检测、胃癌MSI检测的意义及方法做了介绍。

清远市人民医院分子诊断中心罗瑛主管技师做题为《“肠”久之计—基因甲基化检测开启肠癌早筛新篇章》的报告。鉴于肠癌的发病形势严峻，且肠癌发生是个相当缓慢的过程，这些特点决定了肠癌早筛、早诊、早治的重要性。结合我院多年肠癌筛查经验，报告详细介绍了肠癌基因甲基化检测作为一种无创的早筛方法，如何在全流程各个环节严格控制质量，保证该方法准确性及可靠性，帮助临床精确地找到高危患者，使有限的医疗资源得到最大限度的利用。

最后，清远市人民医院分子诊断中心尹卫国主任对参会的专家、学员及会议筹备的工作人员表示衷心感谢并会议进行总结。本次会议围绕肿瘤分子诊断新技术、新方法展开，重点关注临床工作中所遇到的问题并探讨解决方案。作为一名医务工作者，要不断提升自身的科研能力和创新能力，充分了解国内外最新的研究进展和前沿技术。未来也期待更多专家学者能够参与到这一领域中来，共同促进肿瘤分子诊断领域的发展，为临床提供更多、更好的肿瘤筛查、诊断和治疗方法。