近年来产前超声检查已成为筛查胎儿结构异常的重要手段，超声软指标指产前超声检查中发现的胎儿结构非特异性的微小变异，可提示胎儿存在染色体异常或结构畸形等潜在风险，尤其与染色体非整倍体数目异常密切相关。明确各项超声软指标对胎儿染色体异常的筛查价值，可以减少不必要的介入性产前诊断，为产前遗传咨询提供重要依据。

软指标是相对于硬指标来说的，是超声筛查发现的一些超声标志物，且软指标与染色体异常（特别是三体）有相关性，软指标可存在正常胎儿。超声软指标异常包括颈项透明层（NT）增厚、胎儿颈部皮肤皱褶增厚、鼻骨异常、侧脑室增宽、肾盂扩张、长骨短小、心室内点状强回声、肠管回升增强、单脐动脉、脉络丛囊肿等。

NT（胎儿颈部透明层厚度）结合生化指标（hCG+PAPPA）用于早期唐氏筛查。孕早期NT+fhCG+PAPPA，检出率90%，假阳性率3-5%；cfDNA检出率99%，假阳性率0.1%。截止目前，二者结合的序贯筛查是最经济、完善的筛查方法。

何主任以其丰富的临床实践经验給各医务人员讲述了NT增厚、NF增厚以及其他超声软指标异常可能带来的病症，并对相关病例进行了详细分析。何主任在本次讲座对超声软指标异常的产前遗传咨询给大家提出了具体的参考建议。本次讲座为广州市越秀区妇幼保健院妇产科相关专业医护人员减少了临床咨询上的困扰，对围产医学的发展带来巨大的促进作用，为地方妇幼健康事业发展做出积极的贡献。