2022年3月1日，由广东省基层医药学会围产专业委员会、广州医科大学附属第一医院举办的“全国爱耳日线上直播宣传活动”在广州顺利举行。本次会议特邀广东省基层医药学会围产专业委员会主任委员、市级重症孕产妇救治中心-广州医科大学附属第一医院产科主任何志晖教授为大家作专题授课。来自各地的孕产妇、育龄妇女、妇产科医生上线听课。

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中国有听力语言残疾人为残疾人总数的首位。为了降低耳聋发生率，控制新生聋儿数量的增长，预防工作尤为重要。针对中国耳聋发生率高、数量多、危害大，预防工作薄弱的现实，卫生部、教育部、民政部等10部委局共同确定每年的3月3日为中国爱耳日。

耳聋是致残性疾病，严重影响人们的沟通交流及生活质量，约 60%的先天性耳聋为遗传性耳聋，且尚无有效的治疗方法，因此，早期诊断干预尤为重要。随着基因诊断技术的进步，目前耳聋基因检测技术种类较多，针对不同人群采取针对性的检测技术，可以在分子水平明确耳聋病因，实现遗传性耳聋的精准诊断，为精准治疗及精准预防提供理论基础。

耳聋是一种常见的感觉障碍性疾病，全球听力障碍者多达 3.6 亿人（WHO，2017），据统计，每1000个新生儿中就有1～2个为听力障碍患儿，全球患儿总数超过3200万（WHO，2017），而我国先天性听力障碍发生率也在呈逐年上升趋势。遗传因素和环境因素均可导致耳聋，约60%的先天性耳聋可归因于遗传因素称为遗传性耳聋，根据是否伴有其它组织功能障碍又可将遗传性耳聋分为综合征型耳聋（syndromic hearing loss，SHL）和非综合征型耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL），其中，非综合征型耳聋约占遗传性耳聋的70%。关于NSHL，其中75%～80%的病例遵循常染色体隐性遗传，20%～25%遵循常染色体显性遗传，伴X染色体遗传及线粒体遗传相对少见。尽管使用助听器、人工耳蜗和其他方法可以改善患者听力，但目前对于遗传性耳聋仍无有效治疗方法。因此，早期诊断降低遗传性耳聋的发生率对遗传性耳聋的临床干预至关重要。

在常见基因检测系列耳聋基因携带者筛查中，每10个正常人就有一人携带耳聋基因 (仅仅依赖几个基因几个位点和聋人的筛查、干预，不足以阻断遗传性聋在大人群中的传递和发病）。何志晖教授在直播宣传活动中讲述到耳聋发病原因决定基因检测在耳聋防控中发挥重大作用，听力筛查+耳聋基因筛查是最佳的防聋控聋策略。

通过此次线上直播宣传活动向大家普及了耳聋基因检测及更早发现更早干预避免因聋致哑知识。高效快速明确病因科学有效指导孕育健康下一代，同时为这些课题的深入研究积累经验，创造发展条件，推动医学及生命科学的不断发展进步。