培训班开始前，欧阳能太教授谈到临生信分析的本质上属于三级生信分析，不同于上游生信工作是关注代码编写和程序运行，下游生信则是将变异与临床解读结合起来的过程，所以我们的培训班主要内容是临床生信的内容，相信与参会人员的工作内容更加契合。

培训班首先由蒋圆玲老师介绍了NGS的基本流程，详细地分享了NGS流程中文库构建的基本原理、质控重点以及不同建库方法的异同。另外还详细介绍了基于Illumina测序平台的测序原理，为后续NGS数据分析流程的内容打下了铺垫。

廖健伟博士给我们分享了NGS数据的生物信息分析与临床验证流程。生物信息分析是一个结合了计算机科学、信息工程、生物学、数学和统计学的跨学科领域，完整的分析流程对分析临床DNA样本的变异，保证临床数据分析的稳定性、敏感性和特异性具有重要作用。廖博士强调生信分析的重点在于数据分析过程中对于碱基识别、序列比对、变异识别、变异注释的质量控制。

萧老师先介绍了NGS相关质控数据，包括簇密度，簇通过率，q30和数据量等，以及异常质控数据的相关影响因素，包括文库质量和定量、碱基多样性、NaoH的PH值和浓度等。本次培训班首次包含了现场实操的内容，参会学员可将培训资料中预先准备的软件和资料拷贝到个人笔记本中，在课程中与培训老师一同进行数据分析等操作。萧老师介绍完基本内容后，首先指引学员进行各软件的安装，然后通过多个案例与大家一同练习SAV，FastQC，IGV等原始测序数据分析软件的使用。

李晓娟博士分享基因变异的命名规则。随着人类基因组变异协会（HGVS）等组织达成的共识，目前基因变异的命名已有统一、明确且不断更新的命名系统，且为业界公认。HGVS命名规则从不同层面对变异进行描述，李博士主要从变异的位置、转录本及版本号的选择、碱基变异、氨基酸变化等方面的描述分别进行了介绍，并分享了在变异描述过程中的优先规则、3’规则等。同时，也分享了变异校正的Mutalyzer等网站的使用方法。

欧阳能太教授通过为大家分享了如何进行胚系变异和体细胞变异注释。他通过几个实际病例介绍了胚系变异分类指南和体细胞变异分类指南，以及数据质控的要点。最后，欧阳教授谈到对于同源重组修复相关基因变异的分类，需结合胚系和体细胞变异两个分类规则相结合，还提到了如TMB，MSI，HRD等新型Biomarkers，大家获益匪浅。

廖健伟博士介绍了人群数据库与疾病数据库的临床应用。人群数据库包括1000 genomes、ExAC、gnomeAD三个常用的人群数据库是基于大样本人群的数据库，可提供基因多态性、人群等位基因频率等信息，可用来查看大规模人群中变异的发生频率信息，借此判断变异是否为SNP。疾病数据库方面廖博士则介绍了OMIM，Clinvar，oncoKB等常用疾病数据库。廖博士分别提到数据库应用、检索以及结果解读与数据下载，并且通过具体的案例介绍了这些数据库的具体使用方法并与现场的学员一起进行实操练习。

李晓娟博士与大家分享了数据解读过程中可能会用到的计算机预测软件及作用方法。计算机预测软件在错义变异、内含子区变异等对蛋白功能、mRNA剪切等的影响。包括SIFT、Polyphen2、Mutationtaster、MaxEntScan、NetGene2等软件的使用，以及UCSC、Varcards、Uniport等在线网站的使用。同时在现场与大家同步对这些软件的使用进行实际操作。另外，李博士也介绍了在实际使用中，计算机预测软件预测的结果已整合入分析流程，大多时候不需要每一个网站去单独预测。但学会使用这些预测软件，掌握相应的方法对临床生信分析人员来说是一个很好的基础。

培训班的最后一堂课是由蒋圆玲老师为大家介绍了基因检测报告的基本内容，并结合实际临床工作跟大家分享了本科室检测报告模板。基因检测报告的生成是NGS检测的最后一步，也是呈现在医生和患者面前的最终的形态，所以如何规划NGS的报告内容需要结合临床实际，不断进行修改，为临床提供更为有效的信息。

培训老师指导学员进行分析软件实操

培训老师积极为大家解答疑问