近十余年来，随着生物酶学技术和基因诊断技术的发展，越来越多的遗传代谢病的患儿得到早期发现、早期诊断，使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。为了将小儿遗传代谢病相关诊治经验带入基层，中山大学附属第六医院儿科肖昕教授于2020年12与31日牵头成立广东省基层医药学会小儿遗传代谢病专委会（以下简称专委会）。