2022年5月9日下午，由广州医科大学附属第一医院妇产科主办、广东省基层医药学会围产专业委员会协办的“地中海贫血的产前筛查及诊断”学术研讨会在广州顺利举行，近五百多名人员参与。

本次会议由广州医科大学附属第一医院妇产科何志晖主任医师主持，肖海群副主任医师为大家作专题授课。肖主任医师就《地中海贫血产前咨询及产前诊断》详细为大家讲解地中海贫血相关科学知识及防控知识。地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，其中临床上最常见的是 α和β型地贫。具体临床表现如下：

α型：

1、静止型α地中海贫血是由于一个α基因缺失（突变）引起的地贫，临床表现无任何症状，血常规及血红蛋白电泳表现正常。

2、标准型α地中海贫血由于缺失两个α-基因而引起的地贫，临床表现一般无症状，血常规值MCV＜82fl，MCH＜27pg，血红蛋白电泳：HBA2≤2.5%。

3、血红蛋白H病（中间型地贫）由于缺失三个α-基因而引起的地贫，临床表现：出生时贫血较轻或无贫血，此后多逐渐加重，通常为轻度至中度贫血，可伴肝脾肿大，合并感染、妊娠、服用氧化性药物是贫血加重。个体差异大，重者需要定期输血和排铁治疗。血常规：MCV＜82fl，MCH＜27pg血红蛋白电泳：HbA2≤2.5%、HbA。

4、重型α-地贫（Hb Bart’s水肿胎儿）由于4个α-基因全部缺失而引起的a地贫

临床表现：发育差，全身水肿、腹大、肝脾肿大，胸腔积液，皮肤苍白或紫绀、剥脱，四肢短小或其他器官畸形，致死性贫血病。

β型：

1、轻型β地中海贫由于一个β基因突变引起的地贫临床表现：无明显任何症状，或轻度贫血血常规：MCV＜82fl，MCH＜27pg血红蛋白电泳：HbA2 ＞3.5%。

2、重型β地贫临床表现：特殊面容：上颌前突、颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷

肝脾肿大、黄疸、骨髓扩增、发育迟缓。

目前全球约有3.5亿人为地贫基因携带者，地贫基因携带者虽然没有明显的症状，但是夫妻双方若都是携带者，每次怀孕，就有25%的几率生下重型地贫患儿。重型地贫患儿除了自身要承受痛苦外，也会给整个家庭和社会带来沉重的经济精神负担。肖主任医师强调地贫难治可防，通过孕前优生健康检查、婚前医学检查、产前检查、产前诊断和医学干预等措施，可减少重症地中海贫血患儿出生，有效降低出生缺陷发生率。专题授课后，肖主任为线上学员解答产前筛查、产前诊断、地贫防控知识等相关疑问。

通过此次会议，各位孕产妇、育龄妇女及妇产科相关人员进一步提高了对地中海贫血全面的、科学的认识及更加重视婚前、孕前优生健康检查和产前诊断，提升了育龄群众自觉接受地贫干预服务的意识。